Erkrankungen der Haut, Haare und Nägel.

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Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)

Definition
Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Porphyrien. Der Name „erythropoetische Protoporphyrie“ besagt, dass die Bildung (griechisch: Poiesis) der roten Blutkörperchen (griechisch: Erythrozyten) betroffen ist. Dabei reichert sich die chemische Substanz Protoporphyrin, ein Vorläufer u.a. des roten Blutfarbstoffes, in den roten Blutkörperchen, dem Blutplasma, der Leber und den Zellwänden der Gefäße ab. Durch diese Anreichung von Protoporphyrin wird eine hohe Lichtunverträglichkeit erzeugt.

Ursache
Die EPP beruht auf einem seltenen genetischen Defekt, der sich auf die Blutbildung auswirkt. Ursache ist der teilweise Ausfall der Funktion eines Enzyms, der Ferrochelatase. Die Ferrochelatase ist verantwortlich für den letzten Schritt der Herstellung des roten Blutfarbstoffes, der Häm-Gruppe. Die Häm-Gruppe entsteht durch den Einbau eines Eisenatoms in den Protoporphyrinring, ihre Hauptaufgabe ist der Transport des Sauerstoffs im Blut. Ist z.B. durch eine Mutation die Aktivität der Ferrochelatase eingeschränkt, können nicht genügend Eisenatome eingebaut werden und die Vorläufersubstanz, das Namen gebende Protoporphyrin, reichert sich in den roten Blutkörperchen an.
Protoporphyrin ist in der Lage, Licht der Wellenlänge 400-410 Nanometer (UV-A Strahlung und violetter Anteil des sichtbaren Lichts) aufzunehmen. Durch Abgabe der Energie entstehen Sauerstoffradikale, die Strukturen im Gewebe angreifen und zerstören können (oxidativer Stress). Entzündungsreaktionen und Einbeziehung des Immunsystems sind die Folge (Jucken und Anschwellen der dem Sonnenlicht ausgesetzten Haut).

Symptome
Die Krankheit geht mit einer äußerst schmerzhaften (Sonnen-) Lichtempfindlichkeit einher, weshalb oftmals fälschlicherweise eine „Sonnenallergie“ vermutet wird. Die ersten Symptome zeigen sich meistens zwischen dem ersten und 10. Lebensjahr und äußern sich in Vermeidungsverhalten gegenüber Sonnenlicht und Hyperaktivität der Kinder. Da bei den meisten Betroffenen keinerlei sichtbare Symptome auf der Haut auftreten, wird den Patienten oftmals nicht geglaubt. Der dadurch entstehende Anpassungsdruck führt, trotz Schmerzen, häufig zum Verbergen der Symptome. Neben den Hautsymptomen treten in bis zu 10 % der Fälle Leberkomplikationen auf, die tödlich verlaufen können.

Abhängig von der Witterung und der persönlichen Toleranzschwelle gegenüber Sonnenlicht beginnen unter Umständen schon wenige Minuten nach der Sonnenexposition die belichteten Hautareale zu jucken, kribbeln und zu brennen. Die Toleranz ist von Patient zu Patient verschieden, einige Betroffene vertragen nur wenige Minuten Sonnenlicht, andere mehrere Stunden. Zudem kann ein vorangegangener Aufenthalt in der Sonne, die Menstruation und andere Faktoren die Empfindlichkeit erhöhen.

Besonders zu beachten ist, dass in extremen Fällen auch künstliches Licht nicht vertragen wird! Dies kann z.B. bei Operationen zu schweren Verbrennungen führen.

Keine äußeren Hautveränderungen: Ist der Betroffene der persönlichen Schwellendosis an Licht ausgesetzt gewesen, werden auch andere Reize wie Luftzug oder Kälte als unangenehm und schmerzhaft empfunden; Wind kann die Symptome verschlimmern. Besonders Nase, Lippen und Handrücken werden als sehr sensibel beschrieben, bei einigen Patienten wird das Fleisch unter den Fingernägeln blass und stoßempfindlich. Kann der Aufenthalt in der Sonne nicht abgebrochen werden, steigern sich die Symptome zu einem äußerst schmerzhaften, brennenden Hitzegefühl, das schwer beschrieben werden kann (Zitate: „Wie heiße Nadeln, die die Haut durchstechen“, „brennende Ameisen unter der Haut“). Die Betroffenen versuchen durch Kühlung die Symptome zu lindern, häufig werden Gegenstände aus Metall oder Glas an die betroffenen Hautstellen gehalten oder mit (fließendem) kalten Wasser oder feuchten Wickeln die Stellen gekühlt. Wärme, auch (die eigene!) Körperwärme, wird als schmerzhafte Hitze empfunden. In diesem Stadium sind bei den meisten Betroffenen keinerlei Veränderungen der Haut sichtbar, in einigen Fällen kann eine fleckige Rötung oder die Bildung kleiner Blasen auf der Haut beobachtet werden. Häufig treten Begleiterscheinungen wie Schlaflosigkeit, motorische Unruhe, Gereiztheit oder Aggressivität auf.

Schwellungen: Dauert der Aufenthalt in der Sonne (erzwungenermaßen) zu lange, treten, meist über Nacht, ödemartige Schwellungen der Hautareale auf, die der Sonne ausgesetzt waren. Auch hier ist die Grenze der Sonnentoleranz, bis Schwellungen auftreten, individuell unterschiedlich. Die Wassereinlagerungen werden oft begleitet von einer tiefroten Verfärbung der Haut und können über Tage bis mehrere Wochen bestehen bleiben. In sehr extremen Fällen kann sogar das Gewebe unter den Hautpartien in Mitleidenschaft gezogen werden und einen plastischen chirurgischen Eingriff notwendig machen.

Dauerhafte Veränderungen: Einige Betroffene entwickeln an den chronisch dem Sonnenlicht ausgesetzten Hautpartien dauerhaft sichtbare Veränderungen wie der Vergröberung des Hautreliefs um Nase und Mund, Falten, abweichende Pigmentierung oder kleine, wachsartige Narben.

Leberbeteiligung: Protoporphyrin ist nicht in Wasser löslich und kann daher nicht mit dem Urin aus dem Körper entfernt werden. In der Leber wird das Protoporphyrin in eine transportierbare Form umgewandelt und dann mit dem Stuhl ausgeschieden. Wird zuviel Protoporphyrin aus dem Blut in die Leber geschwemmt, kann die Kapazität des Organs überlastet werden und es kommt zu kristallinen Einlagerungen in den Leberzellen. Diese Ablagerungen schädigen die Zellen der Gallenkanälchen und beeinträchtigen dadurch die Abgabe der Gallenflüssigkeit. Häufig entstehen Gallensteine.
Bis zu 10% der Betroffenen entwickeln darüber hinaus lebensbedrohliche Leberkomplikationen. In einem frühen Stadium der Leberbeteiligung steigt die Konzentration des Protoporphyrins in den roten Blutkörperchen und dem Blutplasma nachweisbar an, zudem findet sich vermehrt das Umwandlungsprodukt Koproporphyrin Isomer I im Urin. Im fortgeschrittenen Stadium entwickelt sich eine Gelbsucht, ohne Transplantation führt die fortschreitende Leberschrumpfung (Leberzirrhose) innerhalb von 3-4 Monaten zum Tod.
Weshalb nur 1-10% der von EPP Betroffenen eine schwere Leberfunktionsstörung entwickeln, ist noch nicht abschließend geklärt. Es gibt Hinweise darauf, dass Leberzellen Entgiftungsmechanismen besitzen, um eine erhöhte Belastung tolerieren zu können. Fehlt diese Fähigkeit, ist die Leber sensibler für die toxische Wirkung des Protoporphyrins. Mutationen in bestimmten Abschnitten des Ferrochelatase-Gens scheinen eine Leberbeteiligung zu begünstigen.

Psychosoziale Aspekte: Da bei den meisten Betroffenen keinerlei sichtbare Veränderungen der Haut auftreten, wird das Vorhandensein echter Schmerzen oft vom gesellschaftlichen Umfeld und sogar von Ärzten angezweifelt. Die dadurch entstehenden sozialen Zwänge führen besonders bei Kindern zu Anpassungsverhalten und Verdrängungsmechanismen. Obwohl die allermeisten Betroffenen wissen, dass ihnen die Sonne nicht gut tut, setzen sie sich immer wieder potentiell gefährlichen Situationen aus. Erschwerend wirkt sich die oftmals sehr späte Diagnose im Erwachsenenalter aus ("einen Namen haben dafür..."). Doch auch nach einer Diagnose sind die Betroffenen von vielen Betätigungen im Freien ausgeschlossen bzw. sind immer auf entsprechend auffällige Schutzbekleidung und das Verständnis der Gruppenmitglieder angewiesen. Dies kann zu Depressionen führen und besonders bei Jugendlichen isolierend wirken.

Besonderheiten

Die meisten Betroffenen entwickeln keinerlei sichtbare Symptome auf der Haut, auch wenn starke Schmerzen eingesetzt haben
Es sind nur die dem Licht ausgesetzten Hautstellen betroffen.
Die Symptome treten vor allem im Frühjahr und Sommer auf, können aber auch durch reflektierenden Schnee, in Regionen mit erhöhter Strahlungsintensität wie dem Hochgebirge oder spiegelnde Wasseroberflächen ausgelöst werden. Auch indirekte Strahlung, wie sie unter Sonnenschirmen oder an bewölkten Tagen auftritt, kann zum Ausbruch der Symptome führen. Der Aufenthalt hinter Fensterscheiben bietet keinen ausreichenden Schutz, da sichtbares Licht ein Hauptauslöser der Symptome ist. Aus dem gleichen Grund sind die meisten Sonnencremes wirkungslos, da sie vor allem UV-B-Licht filtern.
In einigen Fällen verschwinden die Symptome teilweise oder vollständig während der Schwangerschaft, kehren aber nach der Geburt des Kindes wieder zurück. Dies weist auf einen Einfluss von Hormonen auf die Symptome der EPP hin, der Mechanismus ist aber noch nicht geklärt.

Es gibt einige bisher unverstandene Fälle von Patienten, die von symptomlosen Aufenthalten in Ländern mit hoher Sonnenintensität wie Brasilien, Ägypten und Indien berichten, während sie in Europa regelmäßig Probleme mit der Sonne haben.

Behandlung
Eine wirkliche Heilung gibt es nicht. Die kontinuierliche Betreuung durch einen erfahrenen Arzt/Hautarzt ist unbedingt erforderlich.

Bereits vorhandene Symptome klingen beim Aufenthalt in dunklen, kühlen Räumen innerhalb von Stunden bis Tagen wieder ab. Von einer Kühlung der betroffenen Hautareale mit Wasser wird abgeraten, da die Haut austrocknet und leicht einreißt. Wichtigste Maßnahme bleibt die konsequente Vermeidung von Sonnenlicht durch vernünftige Verhaltensweisen und entsprechende Kleidung (Handschuhe, Hut, lange Ärmel, Schirm etc.). Einigen Patienten hilft das Tragen UV-undurchlässiger Textilien und UV-Schutzfolien für Fensterscheiben. Sonnencreme mit hohem Lichtschutzfaktor im UV-A Bereich und Mikropigmenten sowie abdeckende Kosmetik wird empfohlen. Bei einigen Patienten können die Symptome durch Gabe von hohen Beta-Carotin-Dosen vermindert werden.

Die Untersuchung von Leberwerten, Protoporphyrinspiegel und -zusammensetzung (im Blut) wird mindestens einmal jährlich empfohlen. Von Alkohol und anderen Leber belastenden Substanzen wird dringend abgeraten; einer fortgeschrittenen Schädigung der Leber kann nur durch Transplantation begegnet werden.

Weitere Informationen
Diagnose: Aufgrund ihrer Seltenheit und der unspezifischen Symptome wird die EPP oft erst nach vielen Jahren diagnostiziert, meistens erst nach dem 20. Lebensjahr. Da die Diagnose der EPP nur über eine spezielle Blutuntersuchung (Porphyrindifferenzierung) gelingt, die nur von wenigen Laboren weltweit durchgeführt wird, fallen die Erkrankten oft durch das übliche Diagnoseraster. Der Test selbst ist unproblematisch und kann anhand einer Blutprobe durchgeführt werden, die dunkel gehalten werden sollte.

Häufigkeit: Anhand der Verbreitung der genetischen Veranlagung ist in Deutschland schätzungsweise ein Mensch von 100.000 an EPP erkrankt. Bei ca. 80 Mio. Menschen in Deutschland sind daher etwa 800 betroffen.

Vererbung: Entgegen ursprünglichen Annahmen, ist die EPP nicht nur dominant sondern auch rezessiv vererbbar, folgt aber nicht in jedem Fall dem einfachen Muster anderer dominant/rezessiver Erbgänge: In der Regel führt ein Aktivitätsverlust des Enzyms von 50% (gleichbedeutend mit dem Totalausfall eines der beiden Gene) noch nicht zum Ausbruch einer EPP, erst wenn die Aktivität beider Ferrochelatase-Enzyme zusammen unter 50% fällt (d.h. beide Gene betroffen sind) zeigen sich die Symptome. Es wird vermutet, dass neben dem defekten Gen für die Ferrochelatase weitere Faktoren für die Entstehung von EPP mitverantwortlich ist.
Patienten mit einer dominant vererbten Form der EPP zeigen in der Regel stärkere Symptome und leiden häufiger an einer Leberbeteiligung.
Das mit 40.000 Basenpaaren relativ große Gen der Ferrochelatase liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 18. Über 70 verschiedene Mutationen, die zu EPP führen, sind bisher beschrieben.

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