Erkrankungen der Haut, Haare und Nägel.

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Informationen zum Thema Grönblad-Strandberg-Syndrom Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Allgemeines
Beim Grönblad-Strandberg-Syndrom (Pseudoxanthoma elasticum) handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die das elastische Bindegewebe betrifft. Sie ist vielgestaltig und bei jedem Patienten etwas anders ausgeprägt. Betroffen sind die Haut, das Auge und das Herz-Kreislauf-System. Im angelsächsischen Bereich wird die Krankheit mit PXE abgekürzt.

PXE - Pseudoxanthoma elasticum

Ursachen
Pseudoxanthoma elasticum PXE ist eine Erkrankung der Haut und weiterer Organe, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen (Kalzium und andere Mineralien) verändert werden. Die Fasern werden brüchig und zerfallen in kurze Bruchstücke. Es kommt zu einer fortschreitenden Verkalkung und Fragmentierung der elastischen Fasern in der Haut, der Netzhaut und im Herz-Kreislauf-System. Ursache ist ein verändertes Gen, eine so genannte Mutation auf Chromosom 16.

Symptome
Die mineralischen Ablagerungen im elastischen Gewebe führen zu mehr oder weniger sichtbaren Veränderungen der Haut. Das elastische Bindegewebe ist herdartig, schollig unterteilt, mit linearen Mustern. Es liegt zwischen normalen Kollagenfasern und ist mit Kalziumsalzen angereichert. Meist zeigt sich die Erkrankung im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter. Dann sind besonders an Hals und Nacken sowie in Kniekehle und Ellenbeugen flache, gelblich gefärbte, meist flächig oder symmetrisch angeordnete Unebenheiten oder Knötchen (Papeln) zu sehen, ca. 1-5 mm im Durchmesser. Beim Spannen der Haut sind diese besonders gut zu erkennen. Im Bereich der Haut können außerdem Achseln, Leiste, die Nabelumgebung sowie der seitliche Rumpf betroffen sein. Auch die Mundschleimhaut kann befallen sein. Die Hautveränderungen sind zum Teil recht auffällig, es können hängende Falten entstehen, sie verursachen jedoch keine Beschwerden und stellen in erster Linie ein kosmetisches Problem dar.

Anders verhält es sich bei anderen Organen: Von den Gewebsveränderungen sind neben der Haut meist auch die elastischen Arterien, das Herz-Kreislaufsystem und manchmal auch der Magen-Darm-Trakt betroffen. Am Auge und am Gefäßsystem kann es dabei zu ernsthaften Einbußen der Funktion kommen. Die Ablagerungen am Augenhintergrund können Ausgangspunkt für Blutungen sein. Die Veränderungen führen zu Sehstörungen, die meist im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt bemerkt werden und immer weiter fortschreiten. Sie treten bei etwa 60 Prozent der Patienten auf. Einblutungen in die Netzhaut, der am meisten gefürchteten Komplikation der Krankheit, können zur Erblindung führen. Auch in den Arterien kann es zu bedrohlichen Blutungen kommen. Die Erkrankung führt zu einer frühzeitigen Arteriosklerose mit erhöhtem Risiko für entsprechende Folgeerkrankungen wie Bluthochdruck, Angina pectoris, Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Diagnose
Die Hautveränderungen sind sehr typisch und können aufgrund ihrer Gestalt und Form (Morphologie), des Ortes an dem sie auftreten (Lokalisation) sowie des Alters der Betroffenen (Manifestationsalter) von anderen Erkrankungen wie der aktinischen Elastose unterschieden werden. Weil die Krankheitsverläufe recht unterschiedlich sein können und nicht jeder Betroffene auch alle Symptome hat, ist die Diagnosestellung jedoch nicht immer ganz leicht. Experten gehen daher von vielen nicht erkannten Fällen aus.

Durch die Entnahme einer Hautprobe (Biopsie) sollte die Diagnose PXE abgesichert werden. Gewebeschnitte werden im Labor angefärbt und unter dem Mikroskop untersucht.

Es ist wichtig diese Krankheit früh zu erkennen, um das Auftreten von Netzhaut- oder Magen-Darm-Blutungen und Herz-Kreislauf-Komplikationen zu minimieren.

Durch eine genaue Gen-Analyse sind Wissenschaftler in der Lage Veränderungen (Mutationen) des wirklichen Gens aufzufinden und zu identifizieren. Sie nennen diese PXE-Pseudogene. Eine sorgfältige Mutationsanalyse ist besonders im Hinblick auf das Erkrankungsrisiko der Kinder von Patienten von Bedeutung, allerdings derzeit noch sehr aufwendig und teuer.

Behandlungsmöglichkeiten / genetische Beratung
Es gibt derzeit keine wirksame Behandlung für die Hautläsionen, aber das Erscheinungsbild kann mittels plastischer Chirurgie verbessert werden. Mit kosmetischen Operationen kann man bislang allerdings nur zeitweilige Verbesserungen erzielen. Eine ursächliche und symptomatische Behandlung sind nicht möglich. Der wichtigste Aspekt der Behandlung ist es, sicherzustellen, dass Komplikationen bei beteiligten Blutgefäßen verhindert oder schnell durch die entsprechenden Spezialisten behandelt werden. Tätigkeiten, die das Risiko für Blutungen erhöhen, sollte man unterlassen. Eine genetische Beratung ist sinnvoll. Die Beschränkung der Kalziumaufnahme über die Nahrung wurde versucht, der Nutzen ist aber umstritten. Laser-Photokoagulation kann hilfreich sein, um weitere Blutungen an der Rückseite des Auges zu verhindern.

Prognose: Die Erkrankung verläuft chronisch fortschreitend. Sie kann die Lebensqualität der betroffenen Patienten einschränken.

Vererbung
PXE ist eine Erbkrankheit, kann also über die Gene von Eltern an Kinder weitergegeben werden. Die genetische Anomalie befindet sich auf Chromosom 16 am Protein 6 (MRP6)-Gen. Bisher wurden ca. 120-130 verschiedene Mutationen des PXE-Gens gefunden. Es gibt daher eine Reihe von PXE-Subtypen, jeder mit einer etwas anderen Ausprägung der Symptome. Zwei Subtypen werden als autosomal-dominantes Merkmal vererbt, das heißt die Hälfte der Kinder eines betroffenen Patienten können die Krankheit ebenfalls bekommen. Drei Arten von PXE werden autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, eins von vier Kindern wird vermutlich betroffen sein.

Im Rahmen der PXE-Grundlagenforschung haben Betroffene und deren Angehörige die Möglichkeit der humangenetischen Untersuchung. Exakte Genanalysen sind heute noch recht kostspielig und gehören daher nicht zur Routinediagnostik.

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