Hauterkrankungen

Ichthyose (Ichthyosis)

 Allgemeines
Ichthyose ist der Oberbegriff für eine Reihe von Hauterkrankungen, die sich alle in einer Verhornungsstörung der Haut äußern. Dabei ist die oberste Hautschicht der Patienten verändert, es bilden sich vermehrt Hautschuppen und die Haut ist trocken. Die Ichthyosen basieren in der Regel auf einer genetischen Mutation, also einer Veränderung am Erbgut, und sind keinesfalls ansteckend.

Das Wort Ichthýs kommt aus dem altgriechischen und bedeutet Fisch. Früher war daher auch die Bezeichnung Fischschuppenkrankheit gebräuchlich, sie wird heute nicht mehr verwendet. Die Verhornungsstörungen können verschiedene Ursachen haben und zu unterschiedlichen Krankheitsbildern führen. Im internationalen Sprachgebrauch ist die Bezeichnung Ichthyosis üblich; sie wird synonym verwendet.

Ursachen
Ichthyosen sind erblich bedingt. Durch defekte Gene, die beispielsweise zu einem Mangel an bestimmten Enzymen führen können, werden verschiedene Stoffwechselstörungen der Haut ausgelöst, die in Verhornungsstörungen resultieren.

Die einzelnen Ichthyoseformen unterscheiden sich in Aussehen und Verlauf voneinander, da ihnen unterschiedliche Fehler in den Erbanlagen zugrunde liegen. Welche genetischen Störungen ursächlich sind, ist für einige Ichthyoseformen bekannt, nach den anderen Gendefekten suchen Forscher derzeit noch.

Die häufigste und mildeste Form der Ichthyosen ist die Ichthyosis vulgaris in der so genannten autosomal-dominanten Variante. Sie wird unabhängig vom Geschlecht vererbt und kommt auch zum tragen, wenn nur einer der Eltern (Vater oder Mutter) die veränderten Gene in sich trägt.

Die zweithäufigste Form der Ichthyosis vulgaris wird geschlechtsgebunden vererbt. Sie führt fast nur bei Männern zu Symptomen (X-chromosomal rezessiv), da diese nur ein X-Chromosom besitzen und kein zweites, wie bei Frauen, den Fehler ausgleichen kann. Weibliche Trägerinnen des defekten Gens leiden meist (nur) unter trockener Haut, können die Krankheit aber an ihre Söhne vererben. Die Ursachen dieser Ichthyoseform sind besonders gut untersucht. Der Gendefekt liegt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms, eines der Geschlechtschromosomen, an der Stelle 22.32. Er enthält den fehlerhaften Bauplan für ein Enzym mit Namen Steroidsulfatase, das nun nicht richtig hergestellt werden kann. Zuständig ist das Enzym für Produktion und Abbau einer zementartigen Kittsubstanz, die zwischen den Hornzellen der äußersten Hautschicht liegt.

Darüber hinaus, gibt es noch einige weitere Ichthyosetypen, die wesentlich seltener vorkommen: Darunter die so genannten autosomal rezessiven lamellären Ichthyosen - eine Gruppe von genetisch unterschiedlichen Krankheiten - und eine blasenbildende Form mit dem schwierigen Namen: „bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq“, eine seltene, autosomal dominant vererbte Verhornungsstörung der gesamten Haut. Einige Varianten wie das Netherton-Syndrom oder die Harlekin-Ichthyose sind mit zusätzlichen Gesundheitsstörungen verbunden.

Symptome
Typische Merkmale der Ichthyosen sind eine Verdickung der obersten Hautschicht, der so genannten Hornschicht, sichtbare, gräuliche Hautschuppen, die lange anhaften und feinpulverig abfallen, und eine sehr trockene Haut. Das Hautbild kann reibeisenartig grob wirken, besonders an Schultern, Oberarmen, Gesäß und Oberschenkeln. Mäßiger bis starker Juckreiz kommt nicht selten hinzu, bei einigen Formen ist die Haut stark gerötet. Die Fähigkeit zu schwitzen sowie die Talgbildung sind oft vermindert, im Sommer oder bei körperlicher Anstrengung kann es leicht zum Wärmestau kommen. Betroffenen sollten immer genügend Wasser mit sich führen.

Charakteristisch für das Krankheitsbild ist auch die symmetrische Anordnung der befallenen Stellen. Betroffen sind vor allem die Extremitäten an den Streckseiten von Armen und Beinen. Gelenkbeugen und Leisten dagegen bleiben ausgespart. Auch im Gesicht, an den Händen und auf dem Rücken finden sich meist keine Krankheitszeichen. Die Hand- und Fußlinienmuster wirken aber vergröbert und überbetont. Die Haut der Hände fühlt sich trotzdem samtartig weich an. Die Symptome sind unterschiedlich ausgeprägt. Bei leichten Ichthyosen ist die Haut besonders im Winter sehr trocken, kann Schuppen und etwas jucken. Die Ichthyosis vulgaris bricht bei Kindern meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre aus. Schwere Formen sind bereits bei der Geburt zu erkennen. Hier zeigen sich eine mehlstaubartige Schuppung oder eine reptilienhautähnliche Hautstruktur, bei der die Schuppen durch "Gräben" abgegrenzt erscheinen.

Diagnose
Die Diagnose kann der Hautarzt meist schon anhand der äußerlich an der Haut feststellbaren Symptome stellen. Um sie abzusichern, fragt er den Patienten außerdem, wie die Krankheit bislang verlaufen ist, welche Begleiterscheinungen sie hat und ob weitere oder frühere Krankheitsfälle in der Familie aufgetreten sind. Die Art der Ichthyose kann mit einer Gen-Analyse und einer feingeweblichen (histologischen) Untersuchung einer Hautprobe unter dem Mikroskop erfolgen.

Bestimmte Formen der Ichthyose können mit Begleiterkrankungen verbunden sein. Ein Allgemeinarzt oder anderen Fachärzte führen in diesen Fällen weitere Untersuchungen durch. Betroffene können im Hinblick auf eigene Nachkommen an einer genetischen Familienberatung teilnehmen.

Die X-chromosomal rezessive Form der Ichthyosis vulgaris kann als einzige durch eine einfache Blutabnahme sicher erkannt werden. Die Aktivität des Enzyms Steroidsulfatase lässt sich durch eine Blutuntersuchung bestimmen.

Behandlungsmöglichkeiten
Eine vollständige Heilung ist in der Regel nicht zu erreichen, da die Ichthyosis eine Erbkrankheit ist. Die adäquate Therapie ist jedoch in der Lage, die Symptome zu lindern. Ziel ist es, die anhaftenden Verhornungen zu lösen und die Haut geschmeidig zu halten. Hautrisse, die zu Infektionen führen können, lassen sich so erfolgreich vermeiden. A und O der Ichthyosebehandlung ist eine intensive und konsequente Hautpflege. Das Programm beginnt mit täglichem Baden oder Duschen, die Schuppen können mit Hilfe von Schwämmen abgerubbelt werden. Auch ein Eincremen der Haut mit fetthaltigen Pflegeprodukten hilft, die Schuppen zu lösen. Der Haut muss zudem Feuchtigkeit zugeführt werden. Dazu können Harnstoff-Cremes oder Vitamin-A-säurehaltige Präparate, manchmal auch milchsäure- und salizylsäurehaltige Cremes und Salben, örtlich zum Einsatz kommen. Bei der Hautpflege von Säuglingen und Kleinkindern sollten dagegen nur wirkstofffreie Cremes oder Salben verwendet werden. Auch Öl- und Salzbäder sind hilfreich, um Schuppen und Salbenreste zu entfernen und die Haut rückzufetten - vorausgesetzt man bleibt nicht zu lange im Wasser. Und auch intensive Seifenanwendungen sollten die Betroffenen besser vermeiden.

Eine Licht- oder Phototherapie kann sich in Verbindung mit einer Badebehandlung ebenfalls günstig auf die Hautveränderungen auswirken. Bei schweren Ichthyoseformen verschreibt der Arzt unter Umständen auch Medikamente zum einnehmen, meist so genannte Retinoide, Abkömmlinge der Vitamin-A-Säure. Sie sollen die Abschälung der übermäßigen Verhornung fördern. Gebärfähigen Frauen müssen währen dieser Behandlung und bis zwei Jahre danach sicher verhüten. Retinoide können ein ungeborenes Kind schädigen. Hohe Luftfeuchtigkeit und Wärme wirken sich positiv auf die Symptome aus. Im Sommer geht es Ichthyose-Patienten oftmals besser. Ein geeigneter Sport ist Schwimmen, da Wasser von außen kühlt.

Prognose
Die Ausprägung der Erkrankung unterscheidet sich von Fall zu Fall stark. Ganz leichte Formen der Ichthyose werden lediglich als trockene Haut wahrgenommen. Neugeborene, die unter den schwersten Formen wie der seltenen Harlekin-Ichthyose leiden, können auch heute noch versterben. Durch eine frühzeitige, intensive Therapie überlebt heute jedoch die Mehrzahl der Babys.