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Hauterkrankungen |
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Informationen zum Thema Epidermolysis bullosa Ursache Allen Formen der EB liegt ein Gendefekt zugrunde. Dabei sind je nach Form unterschiedliche Gene an der Mutation beteiligt. Die Genmutationen führen zu defekten Strukturproteinen. Diese sind für die Stabilität der Epithelzellen (Epidermolysis bullosa simplex), für das intakte Gefüge der Basalmembranzone (Epidermolysis bullosa junctionalis) und für die Verzahnung der epithelnahnen Bindegewebefasern mit dem Epithel (Epidermolysis bullosa dystrophica) verantwortlich. Definitionsgemäß unterscheiden sich die verschiedenen Formen der EB vor allem im Schweregrad ihrer Ausprägung. Wichtigstes gemeinsames Merkmal aller Formen ist dabei die Neigung zur Ausbildung von Blasen an der Haut und den Schleimhäuten, die bereits durch minimalen Druck oder Reibung ausgelöst werden. Bei einigen Formen können Blasen auch spontan ohne mechanische Belastung entstehen. Auch Stress wird als Blasen-auslösender Faktor beschrieben. In den Sommermonaten ist die Neigung zur Blasenbildung meist stärker ausgeprägt als in der kalten Jahreszeit. Symptome Die Epidermolysis Bullosa tritt in 3 Hauptformen auf, weshalb die Symptome unterschiedlich sein können. Eine genaue Beschreibung der Symptome finden Sie unter der Rubrik "Weitere Informationen". Erste Maßnahmen Keine eigenen Therapieversuche! Die Behandlung der Epidermolysis bullosa gehört, unabhängig von der Form, stets in die Hand eines Arztes. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Untersuchung kleiner Hautstückchen. Da es sich um eine vererbbare Erkrankung handelt, sind zudem Blutproben zur DNA-Analyse von Kindern und Eltern erforderlich. Blasen werden mit einer sterilen Kanüle eröffnet, damit das Sekret abfließen und die Blase sich nicht weiter ausdehnen kann. Wo Blasen offene Wunden hinterlassen, müssen diese medizinisch versorgt werden. Dazu ist eine sorgfältige Desinfektion ebenso notwendig wie die Verwendung von speziellen Wundauflagen, die nicht mit der Wunde verkleben dürfen. Neben dieser mechanischen Therapie werden vereinzelt auch Arzneistoffe zur innerlichen Therapie eingesetzt. Die wichtigste Maßnahme bei dieser Erkrankung ist allerdings die sorgfältige Pflege, die auch eine Überwachung der Hautstellen in bezug auf eine Besiedlung mit Bakterien oder Pilzen einschließt sowie die weitestgehende Vermeidung von mechanischen Reizfaktoren der Haut. Besonderheiten Die schweren und stark beeinträchtigenden Formen der EB bedeuten für die Betroffenen große Probleme im alltäglichen Leben, z.B. beim Gehen, Greifen, Festhalten, Tragen, aber auch beim Essen und bei der Körperpflege. Durch die kleinste Reibung oder schwachen Druck entstehen bereits die typischen Hautveränderungen. Hinzu kommt die Gefahr von Sekundärinfektionen durch Bakterien an den aufgeplatzten Blasen. Diese erfordern ständig eine sorgfältige Desinfektion. Häufige Arztbesuche sind wesentlicher Bestandteil im Leben der Menschen mit EB. Kinder, die an einer EB erkrankt sind, können ihrem normalen Wunsch nach körperlicher Bewegung und Spielen im Freien nicht nachgehen wie gesunde Kinder. Häufig werden Menschen mit EB von Ihrer Umgebung ausgegrenzt. Dies liegt vor allem an einem mangelnden Verständnis für die Besonderheiten dieser Erkrankung, die zudem in keinster Weise ansteckend ist. Einige Formen der EB bessern sich mit dem Eintritt in die Pubertät. Dies stellt bei vielen Kindern und betroffenen Eltern ein großer Hoffnungsfaktor dar. Bei den narbenlos abheilenden Formen besteht sogar die Chance, im Erwachsenenalter eine völlig gesund aussehende Haut zu entwickeln. Weitere Informationen Die Epidermolysis Bullosa tritt in 3 Hauptformen auf, die wiederum mehrere Unterformen besitzen. Die drei großen Hauptformen sind:
1.) Epidermolysis bullosa simplex Es werden verschiedene Subtypen unterschieden, von denen die EB simplex generalisata die häufigste Form der gesamten EB-Gruppe darstellt. 1 von 50 000 Lebendgeburten zeigt diese Hauterkrankung, wobei Jungen häufiger betroffen sind als Mädchen. Bereits eine leichte mechanische Belastung der Haut durch Reibung oder Druck führt zu einer verstärkten Freisetzung eiweißabbauender Enzyme, welche die Epidermiszellen angreifen und dadurch intraepidermale Blasen, also Blasen die in der Epidermis liegen, hervorrufen. Diese Blasen können bereits bei der Geburt auftreten, manche Kinder entwickeln diese Hauterscheinung jedoch erst im Krabbelalter, wenn die Berührungsfaktoren zunehmen. Dabei bilden alle Hautstellen, die Druck, Stoß oder Reibung ausgesetzt sind, wie z.B. Hände, Ellenbogen, Knie, Füße, Ferse oder Hinterkopf, erbs- bis fingernagelgroße, einkammerige Blasen. Diese enthalten in der Regel ein farbloses Sekret. Die Blasen wachsen und platzen schließlich auf. Bei dieser Form der EB heilen die Blasen narbenlos ab. Die Schleimhäute, insbesondere die Mundschleimhaut, sind bei dieser Form fast nie befallen. 2.) Epidermolysis bullosa junctionalis Die EB der Junktionszone weist subepidermale Blasen im Bereich der Basalmembran der Haut auf. Sie tritt seltener auf als die EB simplex und kann in sehr leichter bis sehr schwerer Ausprägung auftreten. Sie besteht meist schon bei der Geburt oder entwickelt sich innerhalb der ersten Lebenstage. Dabei bilden sich großflächige, größtenteils blutgefüllte Blasen an nahezu allen mechanisch belasteten Hautstellen, die narbenfrei abheilen. Auch die Mundschleimhaut und sogar die Luftröhre und die Bronchien können betroffen sein. In ihrer schwersten Form kann sie im Säuglings- oder Kleinkindalter zum Tod durch Blutvergiftung führen. 3.) Epidermolysis bullosa dystrophica Bei dieser Form der EB kommt es nach Abheilung der Blasen in der Regel, ähnlich wie bei einer Verbrennung, zu starken Vernarbungen und Pigmentveränderungen. Diese bedeuten für den Erkrankten einen zunehmenden Funktionsverlust der Haut. Sind Finger, Zehen oder Nägel befallen, kann es zu Verwachsungen der Finger oder Zehen kommen und damit zu einer Schwerstbehinderung. Hinzu kommt die starke psychische Belastung durch Vernarbungen aus kosmetischer Sicht. Die Blasen entstehen teilweise nach einem Trauma durch Druck oder Stoß, können jedoch auch spontan entstehen. Auch die Schleimhäute sind beteiligt. Die Erkrankung wird häufig begleitet von weiteren Symptomen wie fehlgeformte Zähne, sehr dünnes Kopfhaar und starker Beeinträchtigung des Allgemeinzustandes. Tipps
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