Die Erkrankung Morbus Fabry (M. Fabry) wurde vor mehr als 100 Jahren unabhängig von Johann Fabry und William Anderson beschrieben und wird daher als Morbus Fabry (Fabry Krankheit) oder auch Fabry-Anderson Krankheit bezeichnet.
Definition
M. Fabry ist eine sehr seltene, genetisch vererbte Erkrankung. Den Patienten fehlt ein wichtiges Enzym, die Alphagalaktosidase, welches eine entscheidende Rolle beim Abbau von Fettstoffwechselprodukten spielt. Diese nicht oder nur unvollständig abgebauten Fettsubstanzen lagern sich dann in verschiedenen Zellen des Körpers ab.
Ursachen
Die eigentliche Ursache des M. Fabry ist ein Defekt des so genannten Alphagalaktosidase-Gens auf dem langen Arm des X-Chromosoms. Der Gendefekt kann unterschiedliche Auswirkungen haben: Die Alphagalaktisodase wird gar nicht oder nur in geringer Konzentration hergestellt bzw. sie liegt in einer inaktiven oder in einer nur schwach aktiven Form vor. Infolgedessen lagern sich Fettsubstanzen z. B. in Muskelzellen, Blutgefäßen und Nervenzellen ab, was zu den typischen Symptomen des M. Fabry führt.
Häufigkeit
Männer sind aufgrund der X-chromosomal gebundenen Vererbung deutlich häufiger betroffen. Schätzungsweise erkrankt 1 von 40.000 Männern. Aber auch Frauen können betroffen sein, wobei bei ihnen das Enzym meist noch eine Restaktivität besitzt und sie daher später und nicht so schwer erkranken.
Symptome
Die Erkrankung beginnt bereits im Kindesalter mit unspezifischen Symptomen wie anfallsartigen Schmerzen und Missempfindungen (Parästhesien) in Händen und Füßen.
Typisch ist auch die Störung der Schweißregulation und allgemeine Abgeschlagenheit. Weitere Symptome betreffen dann die Augen (Hornhautveränderungen, Linsentrübungen), das Herz-Kreislaufsystem und die Haut. Dort kommt es zu einzelnen oder auch gruppiert angeordneten rötlichen bis bläulich-schwarzen Gefäßerweiterungen. Diese treten meist in der Nabelregion, den Knien, dem Becken sowie an Penis und Hoden auf. Die häufigste Todesursache ist aber letztendlich ein Versagen der Nieren.
Diagnose
Die positive Familienanamnese sowie das Auftreten typischer Beschwerden können ein erster Anhaltspunkt sein. Dazu zählen Veränderungen an den Augen (ohne Sehverlust), die typischen Hautveränderungen, Störungen in der Schweißregulation, Brennen in Händen oder Füßen, Schwerhörigkeit und der Nachweis von Eiweiß im Urin. Letztendlich bestätigt werden kann die Diagnose durch die Messung der Enzymaktivität der Alphagalaktosidase im Blut oder in der Tränenflüssigkeit. Zudem steht ein Gentest zur Verfügung.
Therapie
Lange Zeit konnte man bei M. Fabry nur die Symptome lindern. Inzwischen steht auch eine kurative (heilende) Therapie zur Verfügung. Dabei wird das fehlende oder fehlerhafte Enzym Alphagalaktodidase gentechnisch erzeugt und den Patienten verabreicht. Hierbei handelt es sich um eine lebenslange Dauertherapie.
Prophylaxe
Da es sich bei M. Fabry um eine Erbkrankheit handelt, kann diese frühzeitig diagnostiziert werden. Hierfür stehen biochemische und humangenetische Analysen zur Verfügung. Durch die Pränataldiagnostik kann M. Fabry bereits in der 15. Schwangerschaftswoche sicher diagnostiziert werden. Dies ermöglicht den frühzeitigen Einsatz der lebensrettenden Enzymersatztherapie.
Umfassende Informationen zur Erkrankung finden Sie auch im Internet unter: www.morbus-fabry.de
