Patienten mit Neurodermitis haben genetisch bedingt eine weniger dichte Hautschutzbarriere. Das bedeutet, die Haut ist durchlässiger für allergieauslösende Stoffe oder Krankheitserreger, die eine Entzündungsreaktion in der Haut verursachen. Dafür sind unter anderem einige Veränderungen in bestimmten Genen verantwortlich. Störungen im Filaggrin-Aufbau, einem wichtigen Eiweißstoff in der Haut (s.u.), beispielsweise spielen dabei eine Rolle. Veränderungen in den Erbanlagen (Mutationen) für Filaggrin, die dem zugrundliegen, kommen bei Neurodermitis-Patienten zwei- bis dreimal häufiger vor als bei hautgesunden Personen. Dermatologen aus Japan und Großbritannien haben in einer kleinen Studie hinterfragt, ob eine Null-Mutation auf den Erbgutsträngen immer zu Neurodermitis führt.
Die Forscher um Dermatologe M. Akiyama von der Nagoya University Graduate School of Medicine (Japan) haben sechs Patienten mit sogenannter bi-alleler Null-Mutation im Filaggrin-Gen untersucht. Davon hatten fünf eine schwere Ichthyose, eine weitere schwere Hauterkrankung mit starken Verhornungsstörungen sowie außergewöhnlich trockener und schuppender Haut, die von Mutationen im Filaggrin-Gen verursacht wird, und einer hatte eine moderate Ichthyose. Von diesen Patienten hatten zwei eine mittelschwere Neurodermitis, drei hatten eine leichte Neurodermitis und eine Person war nicht von Neurodermitis betroffen. Patienten mit bi-alleler Null-Mutation im Filaggrin-Gen haben nicht immer eine schwere Neurodermitis und nicht alle Patienten mit dieser Veränderung im Erbgut für das Hautprotein bekommen Neurodermitis, so das Fazit des Forscherteams im Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology.
Als Filaggrin wird eine Gruppe von Proteinen bezeichnet, die in der Haut die Aufgabe haben, Stränge des Strukturproteins Keratin untereinander zu vernetzen und so Stabilität in die äußere Hautschicht, die Epidermis, zu bringen. Das ist auch für die Aufrechterhaltung der Hautbarriere wichtig. Personen mit Mutationen im Filaggrin-Gen produzieren erheblich weniger oder funktionsuntüchtiges Filaggrin. Sie sind auch anfälliger für Allergien und Asthma.
Quelle:
Redaktion hautstadt; “Compound heterozygotes for filaggrin gene mutations do not always show severe atopic dermatitis”, Sekiya, A., Kono, M., Akiyama, M. et al., Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology 2017, 31: 158–162. doi: 10.1111/jdv.13871